Você sabia que graças ao rápido desenvolvimento no campo da genética nos últimos anos, muitas doenças que antes não podiam ser diagnosticadas podem ser diagnosticadas definitivamente hoje? Na verdade, não apenas o diagnóstico é feito, mas também os testes genéticos são de grande benefício no tratamento e no acompanhamento de muitas doenças hereditárias. Associação de Especialista em Genética Médica do Acıbadem Healthcare Group. Dr. Ahmet Yeşilyurt disse: “Existem mais de 7 mil doenças de um único gene, cujos genes conhecemos atualmente, a causa da doença. "Embora o número total dessas doenças seja alto, podemos detectar quase todas as doenças genéticas com os testes que fazemos para os futuros pais." Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt deu informações sobre testes genéticos, que são muito úteis antes de se tornar um pai, e fez sugestões e advertências importantes.
A genética médica, que é um campo da medicina em rápido crescimento hoje, tem feito um grande progresso em nosso país nos últimos anos. A genética médica, onde a cada ano grandes avanços são alcançados, pode orientar pacientes e médicos de forma muito mais sensível no diagnóstico, tratamento e acompanhamento das doenças. Associação de Especialista em Genética Médica do Acıbadem Healthcare Group. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Os testes genéticos são usados no diagnóstico, tratamento e acompanhamento de muitas doenças hoje. Graças aos avanços no campo da genética, muitas doenças que antes não podiam ser diagnosticadas podem ser facilmente diagnosticadas. Por exemplo; Achados anormais detectados por ultrassom durante a gravidez ou risco aumentado em testes de triagem, retardo de crescimento e desenvolvimento na primeira infância e na infância, retardo cognitivo (inteligência), convulsões, doença frequente, achados de autismo, câncer precoce em qualquer indivíduo da família ou múltiplo. ser compreendido se muitas doenças diferentes, como histórico de câncer, doenças musculares, doenças metabólicas, são devidas a uma causa genética. Quando a causa é determinada, o tratamento específico para essa doença pode ser administrado e a recorrência dessa doença em gestações subsequentes pode ser prevenida.
Impede a transição para as próximas gerações!
Enfatizando que é especialmente benéfico fazer o teste genético antes do casamento ou da gravidez e, se não for possível antes do casamento ou da gravidez, algumas doenças devem ser rastreadas durante a gravidez, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt diz: “Antes da gravidez, pode-se garantir que uma doença genética conhecida não seja transmitida aos filhos da família. Para casais que se inscrevem durante a gravidez, o teste genético pré-natal (durante a gravidez) pode ser realizado para determinar se o bebê foi afetado ou não. Em estudos científicos recentes; Como está provado que quase todas as pessoas são portadoras de pelo menos 2 doenças genéticas, é muito importante que cada casal consulte um Médico Geneticista antes do planejamento da gravidez, se possível, ou o mais tardar durante a gravidez, estejam eles relacionados ou não.
Cuidado com os futuros pais!
Os testes genéticos incluem testes de diagnóstico e rastreamento realizados em Centros de Avaliação Genética licenciados pelo Ministério da Saúde para detectar uma doença genética ou portadores de causa conhecida. Principalmente em nosso país, Talassemia (Anemia Familiar Mediterrânica), Fibrose Cística, SMA (Atrofia Muscular Espinhal), X Frágil com inteligência e dificuldades de aprendizagem, Distrofia Muscular de Duchenne, que é uma doença muscular, atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e diminuição da força muscular. É absolutamente necessário fazer o rastreamento de doenças comuns, especialmente doenças como deficiência de biotinidase e fenilcetonúria. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt disse: “Os testes genéticos nos permitem encontrar mutações prejudiciais em nossos genes no DNA que causam doenças ou nos fazem portadores de uma doença. Ao testar um ou milhares de genes ao mesmo tempo com diferentes testes genéticos, quase todos os portadores que podem existir em uma pessoa podem ser testados. “Quais testes devem ser feitos em um casal é recomendado com base nas informações recebidas durante o aconselhamento genético”, diz ele.
O diagnóstico definitivo é possível com uma simples amostra de sangue!
Afirmando que os testes genéticos geralmente podem ser feitos com uma simples amostra de sangue retirada do braço, como muitos outros testes, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt continua suas palavras da seguinte forma: “Além disso, com os testes abrangentes específicos para o indivíduo, que podemos encurtar como check-up genético, essas doenças podem ser prevenidas tomando precauções antes que ocorram, ou podem ser tratadas com muito mais facilidade pegando-os em um estágio muito inicial. Embora a taxa de precisão de cada teste genético possa variar internamente, se for realizado em um centro experiente, agora pode ser diagnosticado com uma precisão de até 100 por cento. O teste genético de diagnóstico pode dizer claramente se uma mutação relacionada à doença está presente. ”
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