Muteber Eroğlu, presidente do Conselho da Associação de Mucopolissacaridose e Doenças de Depósito Lisossomal Similares (MPS LH), lembrou que há uma grande corrida contra o tempo na MPS LH, uma doença rara, e acrescentou: “É muito difícil, às vezes impossível para compensar o tempo perdido. Iniciar e continuar o tratamento com médicos qualificados no centro certo é vital em nossa doença, assim como em muitas outras doenças raras”.
Afirmando que os distúrbios coletados sob o nome de mucopolissacaridose (MPS) estão no grupo de doenças genéticas de armazenamento lisossômico, Eroğlu disse: “As doenças de armazenamento lisossômico ocorrem devido à incapacidade ou subprodução de substâncias especiais chamadas enzimas no corpo. Embora essas enzimas normalmente garantam que os resíduos da célula sejam decompostos e removidos do corpo, essas enzimas estão ausentes ou são insuficientes em pacientes com MPS. Devido a essa deficiência, algumas substâncias que precisam ser removidas do corpo não podem ser eliminadas do corpo e se acumulam em determinados órgãos; Pode causar danos progressivos e permanentes aos órgãos envolvidos.” disse.
Os consanguíneos estão no grupo de risco prioritário.
Com o acúmulo de certas substâncias que não podem ser removidas do corpo; Apontando que causa deterioração na aparência do paciente, habilidades físicas, funções de órgãos e sistemas e, infelizmente, no desenvolvimento da inteligência em alguns casos, Eroğlu disse: “Nesta doença, que afeta dezenas de milhares de pessoas em todo no mundo, aqueles que têm casamentos consanguíneos e aqueles com doença hereditária no histórico familiar estão no grupo de risco prioritário.” ele disse.
Enfatizando que o tratamento aplicado aos pacientes com MPS hoje não elimina o defeito genético que causa a doença, Muteber Eroğlu disse: “O tratamento visa eliminar/minimizar os sintomas da doença em alguns sistemas (exceto MPS Tipo III e Tipo IX) , prevenindo danos nos órgãos e aumentando a qualidade de vida do paciente. Ou seja, essa enzima, que deveria estar no organismo ao nascer, é produzida externamente e fornecida ao paciente com o método TRE (Terapia de Reposição Enzimática), tentando prevenir danos causados pela doença e aumentar a qualidade de vida do paciente. fez uma declaração.
Enfatizando que diferentes tipos de deficiência ocorrem, especialmente em tipos moderados e graves desta doença geneticamente herdada, uma vez que todo o sistema do corpo é afetado, Eroğlu disse: “A MPS, que é uma doença com risco de vida, é uma doença muito difícil tanto para os paciente e seus familiares. grupo.” disse.
Afirmando que há uma grande corrida contra o tempo no MPS, Eroğlu concluiu suas palavras da seguinte forma: “É muito difícil e às vezes impossível recuperar o tempo perdido. Se o paciente recém-diagnosticado e o familiar do paciente não souberem o que fazer, devem entrar em contato conosco de alguma forma. Mobilizamos todos os meios que podemos para eles. Podemos ajudá-los com apoio psicológico, social e legal, bem como como eles podem acessar oportunidades médicas. Iniciar e continuar o tratamento com médicos qualificados no centro certo é vital em nossa doença, assim como em muitas outras doenças raras”.
O número de pacientes acompanhados pela associação chegou a 850.
Enfatizando que eles estabeleceram a MPS LH Association em 2009 e o número de pacientes acompanhados pela associação chegou a 850, Eroğlu explicou como os pacientes com MPS e seus familiares foram afetados pelo processo de pandemia da seguinte forma: “O efeito devastador da pandemia foi mais grave em grupos de pacientes privados como nós. O caos, principalmente nos primeiros dias da pandemia, interrompeu o tratamento de nossos pacientes. Naturalmente, nossos pacientes temiam a transmissão do vírus; Ele se recusou a ir a hospitais. Houve uma série de problemas, desde a obtenção de um relatório até a impressão de uma receita.”
Expressando que todo estudo sobre MPS é muito valioso, Muteber Eroğlu disse: “Considerando que a doença MPS também está no grupo de doenças raras, atribuímos grande importância a este projeto nesse sentido. Sabemos que à medida que a consciência aumenta e se torna mais visível, esses indivíduos serão mais bem compreendidos e adaptados à vida social com mais facilidade. O projeto Nadir-X dará uma contribuição muito importante e valiosa para nós, tanto nesse sentido quanto em nossa luta contínua contra o bullying entre pares”. ele disse.
O que é o Projeto “Rare-X”?
Estima-se que as doenças raras afetem 6 milhões de pessoas na Turquia. No mundo, esse número chega a 350 milhões. Outra questão que as crianças e famílias que lutam com doenças raras estão enfrentando é a desinformação sobre doenças e bullying entre colegas. O Projeto “Rare-X” é um projeto de quadrinhos que une crianças com doenças raras a heróis raros para combater a desinformação na sociedade.
Com o apoio incondicional da GEN, a primeira história em quadrinhos escrita pelo ilustrador Erhan Candan, sob a consultoria do Psicólogo Especialista e Pedagog Ebru Şen, para conscientizar sobre doenças raras, Associação de Fibrose Cística e Solidariedade (KİFDER), Associação de Pacientes de Cistinose (SYSTINDER) e Duchenne Kas Começou com a Associação de Luta Contra a Doença (DMD Turquia). No âmbito do projeto, será publicado em 2022 o segundo livro da história em quadrinhos Nadir-X com seu conteúdo relacionado à Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolissacaridose and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association e Doença de Wilson.
Seja o primeiro a comentar