Doenças com prevalência inferior a 2.000 em 1 pessoas na comunidade são chamadas de 'doenças raras'. No entanto, embora sejam raras, o número dessas doenças, que afetam diretamente muitos ramos da medicina, chega a aproximadamente 8 mil e atinge 5-7 por cento da população em geral. Considerando essas taxas; É revelado que 300 milhões de pessoas no mundo e 5-6 milhões de pessoas em nosso país estão lutando com diferentes doenças raras. Além disso, o número de doenças raras aumenta dia a dia e cerca de 4 a 5 novas doenças raras são definidas todos os meses. 80 por cento das doenças raras são hereditárias e cerca de 75 por cento são observadas na infância. Os sintomas de doenças raras, que geralmente são doenças crônicas e progressivas, geralmente aparecem no nascimento ou na infância. No entanto, devido à sua raridade, o diagnóstico geralmente é feito tardiamente e, com isso, as crianças podem perder a chance de tratamento em doenças que podem ser tratadas. Considerando que a taxa de casamentos consanguíneos em nosso país é de 20% e 57,8% deles são casamentos de primeiro grau, a importância do problema é compreendida com mais clareza.
Diretor do Centro de Doenças Raras da Universidade Acıbadem e Chefe do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Medicina Prof. Dr. Uğur Özbek destacou que as doenças raras são um grave problema de saúde pública não apenas em nosso país, mas também em todos os outros países em nível global, e disse: “As doenças raras contêm alguns problemas mais importantes do que outras doenças. A primeira delas é a dificuldade do diagnóstico clínico e o tempo até que o diagnóstico seja feito. No entanto, quanto mais cedo o diagnóstico for feito, melhor a doença pode ser tratada e gerenciada. Além disso, a falta de exames laboratoriais para doenças raras ou apenas um número limitado deles, e a falta de protocolos e instalações de tratamento atualizados para muitas delas também são um problema sério. Além destes, Médico Especialista em Genética Prof. Dr. Ressaltando que as dificuldades no fornecimento dos medicamentos utilizados para o tratamento e o alto custo dos medicamentos continuam sendo um problema importante. Dr. Uğur Özbek diz: “Como a falta de conhecimento e experiência causada pela raridade das doenças e o alto número e variedade de doenças, as doenças raras devem ser tratadas em uma categoria separada dentro do sistema geral de saúde”. Faculdade de Medicina da Universidade de Acıbadem Chefe do Departamento de Genética Médica Prof. Dr. Uğur Özbek falou sobre 28 doenças raras no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras de 3 de fevereiro; avisos importantes!
ALBINISMO: PELE E CABELO BRANCOS
albinismo; É uma doença hereditária causada por mutações genéticas que impedem parcial ou completamente a produção do pigmento melanina que dá cor aos nossos olhos, pele e cabelos. Portanto, os pacientes com albinismo chamam a atenção principalmente com a pele e os cabelos brancos. Por causa da falta de melanina, o risco de desenvolver câncer de pele aumenta em pacientes com albinismo, pois sua pele não tem proteção contra a luz solar. Além disso, estima-se que aproximadamente 4 pessoas em nosso país sejam afetadas pelo albinismo, que se caracteriza por sensibilidade severa à luz e deficiência visual. O médico geneticista Prof. Dr. Uğur Özbek afirmou que, para o desenvolvimento do albinismo, dois genes, um da mãe e outro do pai, devem ser mutados e disse: “Ambos os indivíduos se tornam portadores de uma mutação que causa a doença. Nesses casais, a probabilidade de dar à luz uma criança com albinismo é de 25%.
Quais são os sintomas? Pele e cabelos brancos muito finos são os sintomas mais típicos. Os olhos são sensíveis à luz e podem se mover involuntariamente para frente e para trás devido a essa sensibilidade.
Como é tratado? Não há tratamento específico para o albinismo. O tratamento é sintoma-específico e inclui acompanhamento oftalmológico regular. Para reduzir a sensibilidade à luz e aumentar a sensibilidade ao contraste, recomenda-se o uso de óculos filtrantes ou lentes de contato (vermelhas ou marrons) e cremes protetores para a pele.
FENILCETONÚRIA: PODE CAUSAR DEFICIÊNCIA MENTAL
Fenilcetonúria; Doença causada por um problema no metabolismo de aminoácidos que, se não for tratada, pode levar a deficiência intelectual leve ou grave. Em nosso país, um em cada 4 recém-nascidos abre os olhos para o mundo com fenilcetonúria. Para que o aminoácido fenilalanina, que é ingerido com os alimentos e necessário para o nosso corpo, desempenhe suas funções, ele deve ser convertido em enzimas chamadas tirosina e fenilalanina hedroxilase. Se houver um erro nessa conversão, o aumento da fenilalanina no sangue e em outros fluidos corporais pode danificar o cérebro e causar problemas gravíssimos, como deficiência intelectual leve ou grave, além da incapacidade de desenvolver habilidades como andar e sentar.
Quais são os sintomas? A fenilcetonúria é uma doença que pode ser detectada e tratada com a triagem neonatal. No entanto, se não for diagnosticado e tratado, os sintomas começam como muito leves ou graves alguns meses após o nascimento. Atraso gradual no desenvolvimento, vômitos, tremores, eczema, pele pálida, crescimento atrofiado, convulsões neurológicas, odor de mofo (na pele, urina ou respiração), distúrbios comportamentais (hiperatividade) são alguns dos sintomas desta doença.
Como é tratado? Com o diagnóstico precoce da fenilcetonúria, problemas neurológicos e outros podem ser prevenidos e os pacientes podem levar uma vida saudável através da aplicação de dietoterapia sem fenil-alenina. A base do tratamento é uma dieta com baixo teor de fenilalanina e o uso de uma mistura de drogas amoniacais.
HEMOFILIA: SANGRAMENTO CONTÍNUO
Hemofilia; É uma doença hereditária que se desenvolve devido à deficiência de proteínas chamadas fatores de coagulação, caracterizada por sangramento retardado ou ininterrupto devido ao sangue não coagular adequadamente. O sangramento pode ocorrer externamente devido a impactos ou traumas, ou pode se desenvolver como sangramento interno. Em nosso país, 10 em cada 1 mil bebês é diagnosticado com hemofilia. Embora a hemofilia afete principalmente os homens, formas mais leves da doença também podem ser observadas em mulheres portadoras.
Quais são os sintomas? Anomalias de sangramento geralmente ocorrem quando os bebês começam a aprender a andar. Sua gravidade varia de acordo com o grau de deficiência do fator de coagulação. Se a atividade biológica do fator de coagulação for baixa, a hemofilia é grave e pode ocorrer sangramento súbito e anormal após cirurgia, extração dentária, lesão ou mesmo trauma simples. Embora o sangramento se desenvolva principalmente ao redor das articulações e músculos, ele pode começar em qualquer área após trauma ou lesão.
Como é tratado? O diagnóstico pré-natal é possível na hemofilia, e as crianças podem levar uma vida saudável graças ao tratamento eficaz. O tratamento da doença é baseado no princípio da administração intravenosa dos fatores de coagulação ausentes no corpo. O tratamento pode ser aplicado após o sangramento ou para prevenir o sangramento. Em alguns casos, a intervenção cirúrgica pode ser necessária.
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