Há doença renal em mais de 500 milhões de pessoas no mundo e em uma em cada 7 pessoas em nosso país. Especialista em Nefrologia Profa. Dr. Gülçin Kantarcı, em seu pronunciamento por ocasião do "Dia Mundial do Rim", chamou a atenção para o fato de que, apesar da prevalência de doenças renais, ainda não há informações suficientes e precisas sobre doenças renais hereditárias, que são muito comuns tanto no mundo e em nosso país.
As doenças renais hereditárias estão entre as principais causas de doenças renais crônicas, conhecidas por seu significativo impacto socioeconômico. Ressaltando que pelo menos 10-15% dos casos de diálise e transplante renal usados no tratamento de pacientes com insuficiência renal recentemente apresentam doenças renais hereditárias, o Especialista em Nefrologia Prof. Dr. Gülçin Kantarcı disse: “Uma parcela significativa desses pacientes pode ser diagnosticada com diagnóstico inespecífico/errado ou DRC de etiologia desconhecida. Isso pode afetar o tratamento correto, o acompanhamento do paciente e o aconselhamento genético”.
HISTÓRIA DE FAMÍLIA AUMENTA O RISCO
Disse: "Em nossos pacientes que apresentam doenças renais, primeiro consideramos a presença de um histórico de doença renal entre seus parentes, especialmente se houver um paciente em hemodiálise", disse o Yeditepe University Koşuyolu Hospitais. Dr. Gülçin Kantarcı disse: “Mesmo ter uma doença renal em seus parentes é um fator de risco para doença renal. No entanto, não é prova de que a causa da doença renal seja hereditária.
“TODAS AS DOENÇAS DE PATRIMÔNIO EXISTEM DESDE O NASCIMENTO”
“As doenças hereditárias podem apresentar sintomas desde o nascimento, bem como em idades avançadas e nos primeiros anos da infância. Portanto, existem duas formas de acordo com o período de manifestação clínica", disse o Prof. Dr. Gülçin Kantarcı deu as seguintes informações sobre o assunto: “Na verdade, todas as doenças hereditárias estão presentes desde o nascimento. No entanto, não é correto dividir os achados clínicos em dois de acordo com a idade de início de cada doença renal. Alguns podem iniciar em ambas as faixas etárias, bem como ocorrer na faixa etária adolescente.
Algumas doenças hereditárias, como a doença renal policística infantil, se desenvolvem quando o paciente tem o mesmo gene em ambos os pais. Essas doenças, que são muito raras, são clinicamente muito graves e ocorrem em idades mais precoces. Em alguns pacientes, basta ter o gene causador da doença em apenas um dos pais. A doença renal policística do tipo adulto é uma das doenças hereditárias dessa maneira.
“DOENÇAS RENAL HEEDABLE PODEM ACOMPANHAR OUTRAS DOENÇAS”
Dando a informação de que algumas doenças renais hereditárias passam por sexo, o Prof. Dr. Gülçin Kantarcı lembrou que também existem doenças hereditárias acompanhadas de surdez da audição ou canais auditivos anormais e algumas doenças oculares nas doenças renais. prof. Dr. Gülçin Kantarcı continuou suas palavras da seguinte forma: “Problemas funcionais ou formais da bexiga urinária e do trato urinário também podem causar doenças renais, e doenças renais podem se desenvolver devido a problemas de localização do rim. Cada um deles são problemas renais hereditários ou congênitos que afetam apenas esse indivíduo. É muito importante identificar a causa corretamente para o tratamento certo para cada uma.”
A INSUFICIÊNCIA RENAL PODE SER EVITADA COM O DIAGNÓSTICO PRECOCE!
Sublinhando que as doenças renais hereditárias podem causar muitos problemas se não forem diagnosticadas a tempo e corretamente, o especialista em nefrologia do Hospital Yeditepe Koşuyolu, Prof. Dr. Gülçin Kantarcı concluiu suas palavras da seguinte forma: “Algumas doenças renais hereditárias também causam vazamento de proteínas e resultam em insuficiência renal progressiva. Enquanto algumas doenças hereditárias, como a síndrome de Alport, que sangra na urina, podem causar insuficiência renal progressiva, um grupo de doenças, incluindo a doença da membrana basal fina que começa com achados clínicos semelhantes, segue um curso clínico mais leve. As doenças que causam cálculos renais e do trato urinário são principalmente doenças hereditárias. É possível prevenir o desenvolvimento de insuficiência renal pelo diagnóstico precoce e detecção genética dessas doenças. Ter informações genéticas sobre essa doença antes de ter um filho e iniciar o acompanhamento nefrológico precocemente pode reduzir a incidência de doenças e a progressão para insuficiência renal avançada.
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