Em relação à doença de Wilson, que é uma doença rara, o Especialista em Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição Prof. Dr. Yaşar Doğan enfatizou a importância do diagnóstico precoce. Doğan disse: “Estima-se que existam aproximadamente 2.500 pacientes de Wilson em nosso país. No entanto, não se deve esquecer que o número de pacientes pode ser maior em sociedades onde os casamentos consanguíneos são elevados, como o nosso país. A doença de Wilson é uma doença hereditária principalmente associada ao metabolismo anormal do cobre que leva ao armazenamento excessivo de cobre no fígado e no cérebro, e o diagnóstico precoce é de vital importância. Portanto, diagnóstico precoce; É um processo importante na proteção do fígado e na prevenção do processo de transplante. Especialmente em pacientes de Wilson com envolvimento do sistema nervoso central, o diagnóstico precoce é novamente um fator muito importante na prevenção de danos cerebrais irreversíveis”. Ele disse e acrescentou: “Com o diagnóstico precoce da doença de Wilson e o início precoce de tratamentos para remover o excesso de cobre do corpo, os pacientes podem levar uma vida quase normal.
Definindo a doença de Wilson como uma doença metabólica hereditária caracterizada pelo acúmulo anormal de cobre, o Especialista em Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição Prof. Dr. Yaşar Doğan fez declarações importantes sobre esta doença.
Embora os sintomas da doença de Wilson geralmente variem de acordo com a faixa etária, o Prof. Dr. Yaşar Doğan disse: “Os sintomas clínicos podem variar dependendo do órgão ou sistema onde o acúmulo de cobre é observado. Se o acúmulo de cobre estiver no fígado, esses sintomas podem ser elevados apenas nas enzimas hepáticas ou no fígado aumentado, ou podem progredir de uma hepatite aguda (inflamação do fígado) para um quadro de hepatite crônica ou para um estágio em que a insuficiência hepática pode ser observada. Sintomas clínicos em doentes de Wilson com envolvimento da doença, nomeadamente acumulação de cobre no sistema central; Pode haver distúrbios do movimento, distúrbios da fala, psicoses (distúrbios graves do pensamento e da sensação), alterações de humor ou alterações de personalidade, que podem aparecer como movimentos excessivos (hipercinéticos) ou lentidão (hipocinéticos). A diminuição do rendimento escolar pode ser o primeiro sintoma cognitivo que atrai a atenção da maioria dos familiares dos pacientes. Esses sintomas podem variar de paciente para paciente. Além disso, sintomas específicos de cada sistema podem ser observados nos pacientes. Os achados ósseos podem ser vistos como envolvimento cardíaco, anemia hemolítica (redução de glóbulos vermelhos) ou crise hemolítica aguda. Se houver envolvimento renal, pode apresentar muitos sintomas clínicos que podem causar disfunção renal. ele disse.
Afirmando que é possível diagnosticar a doença de Wilson após uma história e exame físico detalhados, é possível realizar os exames laboratoriais necessários. Dr. Yaşar Doğan, “Esses testes de laboratório; nível de ceruloplasmina no sangue, nível de cobre sérico, nível de excreção de cobre na urina de 24 horas, nível de cobre no fígado seco após biópsia hepática se necessário, exame histológico da biópsia, presença de anéis de kayser-fleischer no olho e sinais de catarata, que chamamos de girassol catarata, durante o exame. Um diagnóstico pode ser feito facilmente com alguns desses achados juntos.” disse.
O DIAGNÓSTICO PRECOCE É VITAL
Observando que o diagnóstico precoce da doença de Wilson é muito importante, o Prof. Dr. Yaşar Doğan continuou da seguinte forma: “A doença de Wilson é uma doença hereditária principalmente associada ao metabolismo anormal do cobre que causa armazenamento excessivo de cobre no fígado e no cérebro, e o diagnóstico precoce é de vital importância. Portanto, diagnóstico precoce; É um processo importante na proteção do fígado e na prevenção do processo de transplante.”
Especialmente em pacientes de Wilson com comprometimento do sistema nervoso central, se o diagnóstico for tardio, os sintomas e danos aos órgãos observados no processo clínico podem atingir um estágio irreversível. Se os sintomas clínicos no sistema nervoso central forem evidentes e o processo for prolongado, mesmo que o tratamento seja iniciado, os achados no sistema nervoso central podem ser permanentes na doença de Wilson, uma vez que a lesão do órgão e os achados clínicos serão irreversíveis. O diagnóstico precoce é uma das questões vitais.”
Afirmando que, além das disfunções orgânicas, pode ocorrer retardo do crescimento-desenvolvimento e o crescimento será afetado em pacientes pediátricos diagnosticados tardiamente. Dr. Yaşar Doğan disse: “Portanto, deficiências na vida social do paciente e negatividades que afetam a vida social do paciente ocorrerão devido ao efeito do crescimento e disfunção hepática. Diagnóstico precoce da doença de Wilson na infância; Isso evitará danos físicos e orgânicos que possam ocorrer na criança e preparará o terreno para a ocorrência de situações negativas que possam se desenvolver no futuro”. fez declarações.
NA DOENÇA DE WILSON, O TRATAMENTO DEVE CONTINUAR SEM RIGOROSO.
Chamando a atenção para a importância da continuidade do tratamento na doença de Wilson, o Prof. Dr. Yaşar Doğan disse: “Se interrompermos o tratamento em um determinado momento após a recuperação do paciente, o tratamento deve continuar sem interrupção, pois os achados clínicos que vimos no período anterior tenderão a se repetir, e devemos definitivamente informar nossos pacientes que é um processo de tratamento ao longo da vida.” ele disse.
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