A SMA, também chamada de Atrofia Muscular Espinhal, é uma doença incomum que causa perda de massa muscular e fraqueza. A doença, que afeta diversos músculos do corpo e afeta a capacidade de locomoção, reduz a qualidade de vida das pessoas. A SMA, que é considerada a causa mais comum de morte em lactentes, é mais comum nos países ocidentais. Em nosso país, é uma doença herdada geneticamente que acomete um bebê a cada aproximadamente 6 mil a 10 mil nascimentos. SMA é uma doença progressiva caracterizada por perda de massa muscular originada de neurônios motores chamados células de movimento. Então, o que é a doença SMA e por que isso acontece? Existe tratamento para SMA, quais são os sintomas? Quem recebe SMA em que idade? Quantos anos vivem os pacientes com SMA? Por que o tratamento SMA não está disponível na Turquia?
O que é a doença SMA?
É uma doença geneticamente herdada que causa perda de neurônios motores espinhais, ou seja, células nervosas motoras na medula espinhal, resultando em fraqueza bilateral no corpo, com envolvimento de músculos proximais próximos ao centro do corpo, e fraqueza progressiva e atrofia nos músculos, ou seja, perda muscular. A fraqueza nas pernas é mais pronunciada do que nos braços. Como o gene SMN em pacientes com SMA não pode produzir nenhuma proteína, as células nervosas motoras do corpo não podem ser alimentadas e, como resultado, os músculos voluntários tornam-se incapazes de funcionar. SMA, que tem 4 tipos diferentes, também é conhecida como "síndrome do bebê solto" entre as pessoas. Na SMA, que em alguns casos impossibilita a alimentação e a respiração, a visão e a audição não são afetadas pela doença e não há perda de sensibilidade. O nível de inteligência da pessoa é normal ou acima do normal. Esta doença, que ocorre em cada 6000 nascimentos em nosso país, é observada em filhos de pais saudáveis, mas portadores. Enquanto os pais vivem suas vidas de maneira saudável sem perceber que são portadores, a SMA pode ocorrer quando esse defeito em seus genes é transmitido para a criança. A incidência de AME em filhos de pais portadores é de 25%.
Quais são os sintomas da doença SMA?
Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal podem variar de pessoa para pessoa. A manifestação mais comum é a fraqueza e atrofia muscular. Existem 4 tipos diferentes classificados de acordo com a idade de início da doença e os movimentos que ela pode fazer. Enquanto a fraqueza nos pacientes tipo 1 observada no exame neurológico é geral e disseminada, nos pacientes com AME tipo 2 e tipo 3, a fraqueza é observada nos músculos proximais próximos ao tronco. Normalmente, podem ocorrer tremores e espasmos na língua. Dependendo da fraqueza, a escoliose, também chamada de curvatura da coluna vertebral, pode ser observada em alguns pacientes. Os mesmos sintomas podem ser vistos em diferentes doenças. Assim, a história do paciente é ouvida detalhadamente por um neurologista especialista, suas queixas são examinadas, a EMG é realizada e exames laboratoriais e de imagem radiológica são aplicados ao paciente quando julgados necessários pelo médico. Com a EMG, o neurologista mede o efeito da atividade elétrica no cérebro e na medula espinhal sobre os músculos dos braços e pernas, enquanto o exame de sangue determina se há uma mutação genética. Em geral, embora os sintomas variem de acordo com os tipos da doença, eles são listados a seguir:
- Músculos fracos e fraqueza levando à falta de desenvolvimento motor
- reflexos diminuídos
- apertando as mãos
- Incapacidade de manter o controle da cabeça
- dificuldades de alimentação
- Voz fraca e tosse fraca
- Cãibras e perda da capacidade de andar
- ficar atrás dos colegas
- quedas frequentes
- Dificuldade em sentar, levantar e andar
- contração da língua
Quais são os tipos de doença da SMA?
Existem quatro tipos diferentes de doença SMA. Essa classificação representa a idade em que a doença começa e os movimentos que ela pode fazer. Quanto maior a idade em que a SMA apresenta seus sintomas, mais leve é a doença. A SMA tipo 6 com sintomas em bebês de 1 meses ou menos é a mais grave. No tipo 1, a lentidão dos movimentos do bebê pode ser observada nos últimos estágios da gravidez. Os maiores sintomas dos pacientes com SMA tipo 1, também chamados de bebês hipotônicos, são falta de movimento, falta de controle da cabeça e infecções frequentes do trato respiratório. Como resultado dessas infecções, os bebês têm um estreitamento da capacidade pulmonar e depois de um tempo precisam receber suporte respiratório. Ao mesmo tempo, movimentos de braços e pernas não são observados em bebês que não possuem habilidades básicas como deglutição e sucção. No entanto, eles podem fazer contato visual com seu olhar vivo. A SMA tipo 1 é a causa mais comum de morte infantil em todo o mundo.
Dica-2 SMA É visto em bebês de 6 a 18 meses. Embora o desenvolvimento do bebê seja normal antes desse período, os sintomas começam nesse período. Embora os pacientes do tipo 2 que conseguem controlar a cabeça possam sentar sozinhos, eles não podem ficar de pé e andar sem apoio. Eles não verificam por conta própria. Tremores nas mãos, incapacidade de ganhar peso, fraqueza e tosse podem ser observados. Os pacientes com SMA tipo 2, nos quais também podem ser observadas curvaturas da medula espinhal chamadas escoliose, geralmente apresentam infecções do trato respiratório.
Tipo-3 SMA Os sintomas dos pacientes começam após 18 meses. Bebês com desenvolvimento normal até esse período podem achar que os sinais da AME são percebidos na adolescência. No entanto, seu desenvolvimento é mais lento do que seus pares. À medida que a doença progride e a fraqueza muscular se desenvolve, surgem dificuldades como dificuldade em se levantar, incapacidade de subir escadas, quedas frequentes, cãibras repentinas e incapacidade de correr. Pacientes com AME tipo 3 podem perder a capacidade de andar em idades avançadas e podem precisar de cadeira de rodas e escoliose, ou seja, pode haver curvatura da coluna vertebral. Embora a respiração desse tipo de paciente seja afetada, ela não é tão intensa quanto no tipo 1 e tipo 2.
Conhecida por apresentar sintomas na idade adulta, a AME tipo 4 é menos comum que os outros tipos e a progressão da doença é lenta. Os pacientes do tipo 4 raramente perdem a capacidade de andar, engolir e respirar. No tipo de doença em que a fraqueza pode ser vista nos braços e pernas, a curvatura da medula espinhal pode ser vista. Em pacientes com tremores e espasmos, geralmente os músculos próximos ao tronco são afetados. No entanto, essa condição se espalha gradualmente por todo o corpo.
Como a doença da SMA é diagnosticada?
Como a doença da atrofia muscular espinhal afeta o movimento e as células nervosas, geralmente é notada quando ocorre fraqueza bilateral e limitação do movimento. A SMA ocorre quando o gene mutante é passado de ambos os pais para o bebê quando os pais decidem ter um bebê em suas vidas, o que continuam sem saber que são portadores. No caso de transmissão genética de um dos pais, podem ocorrer portadores mesmo que a doença não ocorra. As medições dos nervos e músculos são feitas com EMG depois que os pais veem uma anormalidade nos movimentos do bebê e solicitam ao médico. Quando achados anormais são detectados, os genes suspeitos são examinados com um exame de sangue e um diagnóstico de SMA é feito.
Como a doença da SMA é tratada?
Ainda não há tratamento definitivo para a doença da SMA, mas os estudos continuam a todo vapor. No entanto, a qualidade de vida do paciente pode ser aumentada com a aplicação de diferentes tratamentos para reduzir os sintomas da doença pelo médico especialista. A conscientização dos familiares do paciente com diagnóstico de AME sobre os cuidados tem papel importante para facilitar o cuidado domiciliar e aumentar a qualidade de vida do paciente. Como os pacientes com SMA tipo 1 e tipo 2 geralmente são perdidos devido a infecções pulmonares, é extremamente importante limpar as vias aéreas do paciente em caso de respiração irregular e inadequada.
medicamento para doença SMA
Nusinersen, que foi aprovado pelo FDA em dezembro de 2016, é aplicado no tratamento de bebês e crianças. Este medicamento visa aumentar a produção da proteína chamada SMN do gene SMN2 e fornecer nutrição celular, retardando assim as mortes de neurônios motores e, assim, reduzindo os sintomas. O Nusinersen, aprovado pelo Ministério da Saúde em julho de 2017 em nosso país, foi utilizado em menos de 200 pacientes em todo o mundo em poucos anos. Embora a droga tenha recebido aprovação do FDA sem distinção entre os tipos de SMA, não há estudos em pacientes adultos. Como os efeitos e efeitos colaterais da droga, que tem um custo muito alto, não são totalmente conhecidos, considera-se adequado seu uso apenas em pacientes com AME tipo 1 até que seus efeitos em pacientes adultos com AME sejam esclarecidos. Para uma vida longa e saudável, não deixe de fazer os exames de rotina com seu médico especialista.
Terapia Gênica SMA
Os EUA foram o primeiro país a aprovar a terapia genética. Os EUA aprovaram em maio de 2019, o Japão em março de 2020 e a União Europeia em maio de 2020. Enquanto os EUA e o Japão aplicam terapia gênica a pacientes com SMA com menos de 2 anos de idade; A Europa o aplica a todos os pacientes com AME com menos de 21 quilos.
Existe tratamento para SMA na Turquia?
O ministro Koca também afirmou que o Comitê Científico recomendou o uso de um segundo medicamento que mostrou seu efeito para pacientes com AME e disse: “Iniciamos os procedimentos para o uso deste medicamento”.
Quantos anos vivem os pacientes com SMA?
Os bebês com SMA tipo 0 morrem principalmente nos primeiros 6 meses de vida. Em pacientes com AME tipo 1, a expectativa de vida é de aproximadamente 3 anos com a ajuda de suporte nutricional, suporte respiratório e tratamento de suporte.
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