A Fibrose Cística, que é vista em um em cada 3-4 mil bebês na Turquia, pode causar a morte. A Fibrose Cística é uma das doenças mais perigosas para as crianças se não puder ser controlada. Após a morte de Melih Kalkan, a Fibrose Cística virou assunto na internet. Os cidadãos começaram a investigar os detalhes da doença da Fibrose Cística. Então, o que é Fibrose Cística, quais são os sintomas?
O editor e produtor de conteúdo do Twitch, Melih 'JRLOST' Kalkan, conhecido por sua positividade e talento nas redes sociais, faleceu no hospital onde foi tratado por um tempo. A morte de Kalkan chocou seus fãs.
O jovem editor Melih Kalkan, conhecido por suas publicações com 'Unlost', faleceu após sucumbir à doença da fibrose cística. Enquanto a notícia está em pauta nas redes sociais; Seus entes queridos sofreram muito.
YouTubeMelih Kalkan, que produz conteúdo em . e transmite no Twitch, estava lutando contra a doença da 'fibrose cística'.
O que é fibrose cística?
A Fibrose Cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também os intestinos, pâncreas, fígado e rins. Devido à doença, as células que produzem muco, suor e sucos digestivos não podem funcionar adequadamente. A fibrose cística pode ser fatal e os pacientes têm uma expectativa de vida mais curta do que o normal. A doença pode ser observada em indivíduos cujos pais carregam o gene defeituoso. Problemas crônicos comuns associados à doença incluem dificuldade para respirar e tosse com catarro como resultado de infecções pulmonares recorrentes. Não há tratamento definitivo para a fibrose cística. No entanto, uma boa nutrição, afinamento do muco e medidas para aumentar a excreção de escarro podem ajudar a melhorar a qualidade de vida.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os sintomas da fibrose cística não são os mesmos em todos os pacientes. Diferentes sintomas são vistos dependendo da gravidade da doença. Mesmo na mesma pessoa, os sintomas podem piorar ou melhorar com o tempo. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma até a adolescência ou a idade adulta. Indivíduos com fibrose cística têm níveis de sal mais altos do que o normal em seu suor. Os pais podem sentir o gosto de sal quando beijam seus filhos. A maioria dos outros sinais e sintomas está relacionada ao sistema respiratório e ao sistema digestivo. No entanto, adultos diagnosticados com fibrose cística têm maior probabilidade de apresentar certas complicações, como aumento dos ataques do pâncreas inflamatório (pancreatite), infertilidade e infecções pulmonares recorrentes.
Sintomas do sistema respiratório
A secreção pulmonar espessa e pegajosa (muco) associada à fibrose cística obstrui as vias aéreas que transportam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso se manifesta por alguns sintomas como:
- Tosse persistente com catarro
- respiração ofegante
- Falta de ar
- Entupimento durante o exercício
- infecções pulmonares recorrentes
- Passagem nasal inflamada ou congestão nasal
Sintomas do sistema digestivo
O muco espesso também pode bloquear os tubos que transportam as enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado. Sem essas enzimas digestivas, os intestinos não conseguem digerir e absorver totalmente os nutrientes dos alimentos que ingerem. Como resultado, alguns sintomas aparecem, como:
- fezes oleosas com mau cheiro
- Ganho de peso insuficiente e retardo de crescimento em bebês
- Obstrução intestinal, especialmente em recém-nascidos
- constipação severa
- Inchaço abdominal
- Náusea
- Perda de apetite
Devido à constipação constante, a última parte do intestino grosso, chamada reto, pode ficar fora do ânus como resultado da tensão frequente ao redor do ânus durante a defecação. Se essa condição, denominada prolapso retal, ocorrer em crianças, deve-se suspeitar de fibrose cística. Neste caso, os pais devem consultar um médico com conhecimento em fibrose cística. Às vezes, o prolapso retal em crianças pode exigir cirurgia. O prolapso retal é menos comum em crianças com fibrose cística do que no passado. Isso depende do diagnóstico e tratamento precoces da fibrose cística como resultado de testes precoces.
Se a pessoa suspeitar dos sintomas de fibrose cística em si ou em seu filho, ou se um familiar tiver sido diagnosticado com fibrose cística, é útil consultar uma instituição de saúde para testar a doença. Se a pessoa tiver dificuldade para respirar, procure atendimento médico imediatamente.
Quais são as causas da fibrose cística?
Na fibrose cística, a estrutura de uma proteína que regula o movimento do sal entre o interior e o exterior da célula muda devido a uma mutação em um gene do corpo. O resultado é uma produção de muco sólido e pegajoso nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo e a excreção do excesso de sal no suor. Muitos defeitos diferentes podem ser encontrados dentro do gene de interesse. O tipo de mutação genética está relacionado com a gravidade dos sintomas.
A doença é herdada como autossômica recessiva. Isso significa que, para que a doença ocorra, a pessoa deve ter herdado uma cópia do gene mutante de ambos os pais. Se a criança herdar apenas uma cópia do gene defeituoso, a fibrose cística não se desenvolverá. No entanto, essas crianças tornam-se portadoras da doença e podem passar o gene para seus próprios filhos.
Como a fibrose cística é diagnosticada?
Desde 2015, testes de triagem para fibrose cística em recém-nascidos são realizados regularmente na Turquia. Graças ao teste de triagem, o diagnóstico precoce da doença permite iniciar o tratamento imediatamente. Isso garante melhores resultados do tratamento. Nesse teste de triagem, o nível de uma substância química chamada IRT, liberada pelo pâncreas, é verificado em uma amostra de sangue retirada do calcanhar do pé. Os níveis neonatais de IRT podem ser altos devido a partos prematuros ou difíceis. Portanto, outros exames são necessários para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
O teste genético é usado, bem como a verificação dos níveis de IRT para confirmar o diagnóstico. Os médicos também podem realizar testes genéticos para testar defeitos especializados no gene responsável pela fibrose cística.
Para avaliar se um bebê tem fibrose cística, os médicos também podem fazer um teste de suor quando o bebê tiver pelo menos 2 semanas de idade. Durante o teste do suor, uma substância química produtora de suor é aplicada em uma pequena área da pele. Em seguida, o suor é coletado para o teste e é verificado se o suor é normal. O teste é feito em um centro especializado em fibrose cística.
Testes de diagnóstico de fibrose cística para crianças mais velhas e adultos podem ser recomendados para crianças e adultos que não são incluídos na triagem após o nascimento. Testes genéticos e testes de suor podem ser recomendados para fibrose cística na presença de pancreatite chamada pancreatite, pólipos nasais, sinusite crônica ou infecções pulmonares, bronquiectasia ou infertilidade masculina, ou na presença de náuseas e vômitos recorrentes.
Como é tratada a fibrose cística?
Não há cura para a fibrose cística que faça uma recuperação completa. O tratamento é feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Por esse motivo, é importante monitorar o paciente de perto. Tenta-se prevenir situações negativas com uma intervenção precoce e intensiva. O tratamento da fibrose cística é complexo; portanto, seria benéfico receber tratamento em um centro especializado na doença. Os objetivos do tratamento incluem:
- Prevenção e controle de infecções nos pulmões
- removendo o muco dos pulmões
- prevenir e tratar a obstrução intestinal
- Fornecer nutrição adequada e balanceada
O tratamento inclui vários medicamentos para infecções pulmonares, ingestão de enzimas digestivas com refeições para problemas digestivos, suporte de oxigênio para problemas respiratórios, fisioterapia respiratória para garantir a produção de escarro e o uso de um colete vibratório. Vários procedimentos cirúrgicos são usados para complicações como problemas intestinais, pólipos nasais e problemas pulmonares.
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