Pontos Curiosos Sobre a Análise Genética na FIV

Ginecologia, obstetrícia e especialista em fertilização in vitro Op.Dr.Numan Bayazıt deu informações importantes sobre o assunto. A análise genética em aplicações de fertilização in vitro é um dos desenvolvimentos mais importantes neste campo nos últimos anos. Os casais pensam que, quando a análise genética for feita no embrião, eles darão à luz um bebê completamente saudável. Isso é verdade?

Não. Seria possível se as anomalias congênitas fossem causadas por uma única causa, mas existem muitas causas diferentes e não é possível detectar todas ao mesmo tempo. Existem também anomalias que não são baseadas em causas genéticas.

Então, o que precisamos entender quando dizemos análise genética na fertilização in vitro?

A melhor maneira de explicar isso é dividir os casais entre os que têm problemas genéticos e os que não têm. As práticas que ouvimos na mídia como “aumento do sucesso na fertilização in vitro” são, na verdade, sobre casais que não têm problemas genéticos.

Por que a análise genética é feita para o casal que não tem nenhum problema genético?

Para aumentar a possibilidade de gravidez ou para ajudar casais que não conseguem engravidar, apesar das repetidas aplicações de fertilização in vitro. Portanto, não é uma prática rotineira. A frequência de aplicação também varia muito de país para país. Embora seja usado livremente nos Estados Unidos, o que muitos fazem, na França só pode ser feito com a permissão do conselho competente se houver uma doença genética na família. A situação é a mesma na Inglaterra. Por outro lado, a Itália o proibiu completamente por razões não médicas, porque é um país católico. Era proibido mesmo que o bebê que nasceria estivesse doente. Mais tarde, essa proibição foi suspensa por decisão judicial, agora pode ser feita se houver uma doença conhecida na família.

Não há nenhuma restrição além da seleção de gênero em nosso país.

Vou perguntar como você aumenta o sucesso na fertilização in vitro, mas primeiro, você pode dar uma breve informação sobre as doenças que devem ser feitas?

Como você sabe, algumas famílias têm doenças que são transmitidas de geração em geração. Alguns são dominantes. Se a mãe ou o pai estiver doente, o bebê nascerá doente com 50% de probabilidade. Alguns são recessivos, o que é comum em casamentos consanguíneos. Ambos os pais devem ser portadores para que o bebê fique doente. Por exemplo, a talassemia, que é frequente em nosso país, e a SMA, que começamos a ouvir com frequência devido aos novos métodos de tratamento, são esses tipos de doenças. Essas famílias podem dar à luz um bebê que não tenha essas doenças na família solicitando a fertilização in vitro.

Como as aplicações genéticas aumentam o sucesso na fertilização in vitro?

A razão mais comum para não engravidar todos os meses na vida normal ou na fertilização in vitro é que nem todo embrião tem uma estrutura cromossômica normal. Esta é realmente uma situação diferente das doenças genéticas que são passadas de geração em geração. Isso significa que os 46 cromossomos que temos não são normais em número e sequência. Está especialmente relacionado com a idade da mulher porque à medida que a mulher envelhece, a estrutura cromossômica dos óvulos se deteriora. Embora a probabilidade de um embrião de boa qualidade se fixar em uma idade jovem seja de cerca de 40%, ela diminui com a idade. Por exemplo, aos 42 anos, um em cada 7-8 ovos está intacto. No entanto, se pudermos mostrar que os cromossomos são normais realizando PGT-A antes da transferência do embrião, a probabilidade de fixação aumenta para 70%.

Então não garante a concepção?

Não, não é garantido. No entanto, para uma mulher em idade avançada, pelo menos evita uma transferência desnecessária. Também reduz pela metade as chances de sofrer um aborto espontâneo. Certamente encurta o tempo para alcançar uma gravidez saudável.

Então, por que não é usado com mais frequência?

Porque nos faz perder alguns embriões. Se houver muitos embriões, isso é aceitável. No entanto, se você tiver um pequeno número de embriões, talvez não queira correr o risco de perdê-los. Existem 2 razões para perder um embrião. O primeiro é o procedimento de biópsia. Como resultado, um pedaço do embrião é retirado. Com um bom embriologista, podemos dizer que esse risco é muito baixo. A segunda é que o resultado do laboratório não reflete a verdade. É apenas uma questão de razões técnicas. De fato, às vezes acontece que os embriões transferidos com estrutura cromossômica anormal resultam em um nascimento saudável.

Por isso, o PGT-A é uma decisão que deve ser tomada após discutir todos os detalhes com o casal, de acordo com as características do casal. Se houver alguma anormalidade na análise do cariótipo do casal, definitivamente deve ser feito. Eu o recomendo para evitar muitas transferências desnecessárias e abortos espontâneos em mulheres com embriões abundantes em idade avançada. Deve ser recomendado naqueles com poucos embriões em idade avançada, se houver risco de decepção após transferências malsucedidas e abandono das tentativas. Se as mulheres cujos ovários estão em risco com cirurgia ou vários tratamentos desejam armazenar embriões para o futuro, faz muito mais sentido manter aqueles que se mostraram saudáveis ​​após o PGT-A. Mesmo que não haja evidências científicas suficientes para quem já fez repetidas tentativas de fertilização in vitro, recomendo pelo menos entender o que está acontecendo.