Após a declaração de 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de Down pelas Nações Unidas, várias atividades de conscientização são organizadas em todo o mundo.
A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica. Enquanto o número de cromossomos em um corpo humano comum é de 46, o número de cromossomos em indivíduos com Síndrome de Down é de 47. Ocorre quando um cromossomo extra é incluído no 21º par de cromossomos como resultado de uma divisão incorreta durante a divisão celular. Por esse motivo, a Síndrome de Down também é conhecida como Trissomia 21.
Na formação da Síndrome de Down; Não há diferença de país, nacionalidade, status socioeconômico. O único fator conhecido por causar a Síndrome de Down é a idade da gravidez, o risco aumenta à medida que a idade gestacional progride. Em nosso país, as mães do pré-natal são informadas sobre anomalias fetais como a Síndrome de Down e exames de triagem e USG para cromossomopatias, e são fornecidas as orientações necessárias. Ocorre em média um em cada 800 nascimentos. Existem cerca de 6 milhões de indivíduos com Síndrome de Down em todo o mundo.
Existem 21 tipos de Síndrome de Down: Trissomia 3, Translocação e Mosaico. O diagnóstico da Síndrome de Down é feito imediatamente ou logo após o nascimento. Algumas características físicas vistas na Síndrome de Down; olhos pequenos oblíquos, nariz achatado, dedos curtos, dedo mindinho enrolado, nuca grossa, linha única na palma da mão, o dedão do pé sendo mais largo que os outros dedos são típicos.
Indivíduos com Síndrome de Down são mais propensos a certos distúrbios. Por esse motivo, é importante que os exames de saúde sejam realizados sem interrupção e no prazo. O desenvolvimento físico e mental dos bebês com Síndrome de Down é mais lento do que seus pares. No entanto, eles podem se adaptar com sucesso à vida social com programas de educação apropriados.
Quais são os sintomas da Síndrome de Down?
Embora os indivíduos com síndrome de Down possam ser parecidos, cada um pode ter características físicas e pessoais diferentes. Eles geralmente têm retardo mental leve a moderado e começam a falar mais tarde do que seus pares.
Características físicas semelhantes de indivíduos com síndrome de Down podem ser listadas a seguir:
- Uma ponte de nariz plana e uma face plana
- olhos oblíquos para cima
- pescoço curto
- Orelhas pequenas e de implantação baixa
- língua grande propensa a protrusão
- Manchas brancas nos olhos, também conhecidas como manchas Brushfield
- mãos e pés pequenos
- Linha única na palma da mão (linha Simian)
- Tônus muscular frouxo (hipotonia) e articulações frouxas
- Baixa estatura na infância e na idade adulta
Atraso no desenvolvimento de habilidades mentais e sociais em crianças com síndrome de Down; Pode causar comportamento impulsivo, falta de julgamento, atenção reduzida e aprendizado lento.
Quais são os tipos de síndrome de Down?
Os tipos de síndrome de Down não podem ser distinguidos uns dos outros sem análise genética. Existem três tipos:
- Trissomia 21: 95% dos casos são deste tipo. Cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21.
- Síndrome de Down de Translocação: O mecanismo em aproximadamente 3% dos indivíduos com essa síndrome é a translocação. Nesse tipo, parte ou todo o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo. O cromossomo 21 extra não é gratuito.
- Síndrome de Down em Mosaico: É o tipo menos comum. 2% dos indivíduos com síndrome de Down são mosaicos. Mosaico significa mistura ou combinação. Nesse caso, algumas das células do corpo carregam duas cópias do 21º cromossomo como deveriam, enquanto algumas células têm um 21º cromossomo extra. Tem características semelhantes a outros tipos de síndrome de Down, mas seus sintomas costumam ser mais leves.
O que causa a Síndrome de Down?
A formação da síndrome de Down é multifatorial e é afetada por muitos fatores. No entanto, o mecanismo exato de formação não foi elucidado.
O fator de risco conhecido mais importante é a idade materna avançada. Mães com 35 anos ou mais têm maior probabilidade de dar à luz um bebê com síndrome de Down do que uma mãe jovem. Essa probabilidade aumenta com o aumento da idade materna. Uma mãe de 40 anos tem duas vezes mais chances de ter um bebê com síndrome de Down do que mães mais jovens. A maioria das mães de bebês com síndrome de Down deu à luz antes dos 35 anos, porque o número de partos para mulheres com menos de 35 anos é muito maior do que para mulheres com mais de 35 anos. Outros fatores de risco são uma história familiar de síndrome de Down e uma translocação genética.
Como a Síndrome de Down é diagnosticada?
Existem dois tipos de testes para detectar a síndrome de Down durante a gravidez. Estes são testes de triagem e testes de diagnóstico. Um teste de triagem de gravidez indica uma probabilidade baixa ou alta de o bebê ter síndrome de Down. Eles não levam a um diagnóstico definitivo. No entanto, são testes mais confiáveis tanto para a segurança da mãe quanto para o desenvolvimento do bebê.Os testes diagnósticos têm mais sucesso na detecção da síndrome de Down, mas ainda não fornecem informações precisas. São testes de risco para mãe e bebê.
Teste de tela
É testado medindo o nível de certos hormônios e substâncias no sangue da mãe e por exame de ultrassom. Eles são comumente conhecidos como testes de triagem duplos, triplos e quádruplos. A translucência nucal do bebê é medida em ultrassom. Os testes de triagem podem dar resultados falsos positivos ou falsos negativos. Em outras palavras, o bebê pode nascer com síndrome de Down quando os resultados são normais, ou os resultados podem indicar alto risco quando o bebê é normal.
Teste duplo, 11-14 dias no primeiro trimestre ou logo após. feito durante a gravidez. A translucência nucal do bebê é medida em ultrassom. Os níveis dos hormônios B-HCG e PAPP-A são medidos no sangue retirado da mãe.
O teste triplo é feito durante o segundo trimestre, entre a 15ª e a 22ª semana de gravidez. Dá resultados mais precisos quando o teste é feito entre a 16ª e a 18ª semanas de gravidez. Os níveis de B-HCG, AFP (alfa fetoproteína) e estriol (E3) são verificados no sangue retirado da mãe.
Embora o teste do quadril dê resultados mais precisos entre a 15ª e a 18ª semanas de gravidez, é um teste que pode ser realizado até a 22ª semana. O nível de inibina A também está incluído no teste, além dos hormônios B-HCG, AFP e Estriol, que também são medidos no teste triplo.
Testes de diagnóstico
O teste de diagnóstico geralmente é feito para confirmação após resultados positivos do teste de triagem. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), amniocentese e amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS) são testes diagnósticos.
A amniocentese é realizada entre 16 e 20 semanas de gravidez. feito antes e depois
Na amniocentese, o risco para a mãe e o bebê aumenta.No teste de amniocentese, uma amostra é retirada do líquido amniótico ao redor do bebê. As células epiteliais do bebê no líquido amniótico são examinadas geneticamente. Os cromossomos são contados.
A amostragem das vilosidades coriônicas é feita entre 10 e 12 semanas de gestação. Uma amostra da placenta é retirada e examinada. Destaca-se por ser o teste diagnóstico mais precoce entre os testes diagnósticos e pode fornecer informações sobre a síndrome de Down em fases iniciais da gravidez. No entanto, a probabilidade de aborto espontâneo após o procedimento é de 1-2%.
Na coleta percutânea de sangue umbilical, o exame é feito a partir do sangue retirado do cordão umbilical do bebê. Preferencialmente, espera-se que a gestante passe da 18ª semana de gestação. Destaca-se por poder ser feito a qualquer momento no longo processo desde a 18ª semana até o nascimento. A complicação mais importante é o sangramento.
A Síndrome de Down é genética?
Um exame físico completo é realizado em termos de doenças congênitas comuns na síndrome de Down. Para o diagnóstico, uma análise genética conhecida como análise de cariótipo é realizada por meio da coleta de sangue do bebê. O diagnóstico é feito contando 47 cromossomos e vendo três pares de cromossomos 21.
Quais são os problemas de saúde comuns na síndrome de Down?
A frequência de grandes defeitos congênitos na síndrome de Down é baixa. No entanto, alguns bebês podem nascer com um ou mais defeitos congênitos graves e problemas de saúde associados. Os problemas de saúde comuns na síndrome de Down são os seguintes:
- Perda de audição
- Apneia obstrutiva do sono (parada temporária da respiração enquanto a pessoa está dormindo)
- Infecções de ouvido
- Doenças oculares (visão turva, catarata)
- Luxação congênita do quadril
- leucemia
- Doenças cardíacas congênitas (buraco no coração, etc.)
- constipação crônica
- Demência (problemas de memória)
- Hipotireoidismo (baixa função da tireoide)
- Obesidade
- Doença de Alzheimer na terceira idade
Indivíduos com síndrome de Down são mais propensos a infecções. Eles podem frequentemente ter infecções do trato urinário, infecções de pele e infecções do trato respiratório superior.
Existe cura para a síndrome de Down?
Não há cura para a síndrome de Down. Porém, é possível auxiliar a pessoa e sua família com apoio sociocultural e programas educativos adequados. O programa de educação especial começa quando o bebê tem 2 meses de idade. Destina-se a desenvolver e melhorar as habilidades sensoriais, sociais, motoras, de linguagem e cognitivas do bebê.
É recomendável fazer os exames de triagem necessários e consultar um ginecologista, especialmente se você tiver mais de 35 anos e estiver pensando em engravidar.