Membro da Sociedade Nacional Turca de Alergia e Imunologia Clínica Assoc. dr. Günseli Bozdoğan deu informações sobre a Imunodeficiência Combinada Severa, popularmente conhecida como doença infantil balão.
Associação dr. Bozdoğan afirmou que a Imunodeficiência Combinada Grave, popularmente conhecida como doença infantil balão, que voltou à pauta com a série de TV "Meu Nome é Farah", está no grupo de Imunodeficiência Primária (IDP), que inclui cerca de 500 doenças.
Afirmando que a principal característica da doença são infecções recorrentes, resistentes e graves que muitas vezes requerem hospitalização, Bozdoğan afirmou que o único método eficaz no tratamento definitivo da doença é o transplante de medula óssea e disse: “Infelizmente, não há programa de triagem para esta doença em nosso país. Em caso de diagnóstico precoce com testes de triagem, o sucesso do transplante de células-tronco sobe para 95%. Depois que o paciente encontra o micróbio e o dano ao órgão se desenvolve, a chance de sucesso do tratamento diminui. Em outras palavras, como em muitas doenças, o diagnóstico precoce salva vidas”. disse.
Bozdoğan informou que o sistema imunológico consiste em várias células, como células T, células B, células NK, neutrófilos e macrófagos, e disse:
“Essas células têm funções diferentes e cada uma combate micróbios diferentes. Essas células se comunicam para proteger nosso corpo dos micróbios e atuam em perfeita organização. Como todas as células do corpo humano, as células do sistema imunológico contêm material genético que determina sua função e funcionam seguindo instruções controladas por um grupo de genes. A imunodeficiência combinada grave, conhecida como doença da criança balão, é definida como um distúrbio genético que inibe o desenvolvimento de células T. Mesmo a transmissão de micróbios muito fracos nesses pacientes pode resultar em morte”.
Afirmando que os pacientes podem morrer antes de 1 ano de idade devido a infecções graves nos casos em que o diagnóstico e o tratamento de emergência não podem ser fornecidos, Bozdoğan disse: "Embora a única maneira de manter o paciente vivo fosse garantir que ele vivesse em um ambiente estéril isolado ambiente, hoje, o transplante de medula óssea (transplante de células-tronco) é aplicado com sucesso e os pacientes são saudáveis e podem levar uma vida normal.” ele disse.
Abrange quase quinhentas doenças e pode ser visto em todas as idades e sexos.
Bozdoğan disse que a deficiência ou insuficiência congênita do sistema imunológico revela doenças raras conhecidas como "Imunodeficiências primárias ou defeitos congênitos do sistema imunológico com a nova definição".
Bozdoğan afirmou que a maioria das imunodeficiências primárias, que incluem quase XNUMX doenças, ocorre como resultado de distúrbios genéticos congênitos e pode ser observada em todas as idades e sexos, e explicou que as características comuns dos pacientes são deficiência ou funcionamento inadequado do sistema imunológico sistema, com diferentes achados clínicos.
Bozdoğan apontou que a principal tarefa do sistema imunológico é proteger o corpo contra micróbios e sublinhou que a principal característica das deficiências imunológicas são infecções recorrentes, resistentes e graves que muitas vezes são tratadas por hospitalização.
Mencionando que pode haver achados semelhantes em membros da família, Bozdoğan disse: “Uma das formas mais graves de imunodeficiência primária é a imunodeficiência combinada grave. A imunodeficiência combinada grave, também conhecida como doença do menino bolha, é uma doença rara e muito grave na qual a capacidade de combater micróbios é inatamente deficiente.
Existe uma cura definitiva?
Bozdoğan usou as seguintes declarações sobre o tratamento definitivo da doença:
Explicando o método de tratamento definitivo da doença, Assoc. dr. Günseli Bozdoğan disse: “O tratamento definitivo é o transplante de células-tronco, ou seja, o transplante de medula óssea. O transplante de medula óssea é aplicado com sucesso em muitos centros de nosso país. Um doador adequado dentro da família é a primeira escolha. Na ausência de um doador totalmente adequado, também é possível transplantar de um doador semi-adaptado dentro da família ou de um doador totalmente adequado não parente. Em nosso país, o estado paga pelo transplante de células-tronco. Embora o número de centros que realizam transplante de células-tronco seja limitado, é um tratamento acessível.”
Enfatizando que a terapia genética também é possível em alguns subtipos da doença, Bozdoğan disse: “A terapia genética consiste em corrigir o gene defeituoso que causa a doença e transferi-lo de volta para o paciente. Lentivvírus ou retrovírus são usados como vetores para o processo de transferência. No entanto, este tratamento não é um método de tratamento aplicado em nosso país. Outro método de tratamento é a terapia de reposição de imunoglobulina (IG) e é repetida a cada 3-4 semanas. Assim que o diagnóstico é feito, antibióticos são administrados em dose protetora juntamente com terapia de IG para tratar a infecção quando necessário, para que seja possível proteger o paciente. Esse tratamento continua até que o transplante de células-tronco seja realizado e até que o transplante seja bem-sucedido”. disse.
O risco de DIP aumenta à medida que aumentam os casamentos consanguíneos
Bozdoğan afirmou que a incidência de IDP aumentou em nosso país, onde os casamentos consanguíneos são comuns, e disse: “Como metade de um par de cromossomos que compõem nossos genes é transferida da mãe para os filhos e a outra metade do pai para os filhos, o risco de DIP aumenta significativamente em casamentos consanguíneos. Tanto que, enquanto a incidência da doença em nosso país é de 10 em 1 mil, nos EUA essa taxa é de 58 em 1 mil. Comparado a outros países, o PY é mais comum em nosso país”, afirmou.
“Sem programa de escaneamento”
Afirmando que o diagnóstico precoce é de importância crítica nesta doença, Bozdoğan destacou que é uma doença muito adequada para o programa de triagem neonatal, uma vez que a doença tem uma opção de tratamento eficaz e o período de descoberta de sintomas após o nascimento é muito curto.
Afirmando que o sucesso do transplante de células-tronco aumenta para 95% se o diagnóstico precoce for feito com testes de triagem antes que a doença ocorra e o paciente não esteja infectado com nenhum micróbio, Bozdoğan disse: “Depois que o paciente encontra o micróbio e desenvolve danos nos órgãos, o chance de sucesso do tratamento diminui. Nesse caso, o diagnóstico precoce salva vidas. No entanto, deve-se notar que, infelizmente, não existe um programa de triagem para esta doença em nosso país.
Por que é chamada de doença da criança balão? Como começou a história dele?
David Phillip Vetter nasceu no Texas, EUA, em 1971, quando ainda não se conhecia o tratamento da doença. Todos pensavam que seu nome verdadeiro era David Bubble, para evitar que as pessoas excluíssem a família Vetter. A família teve um filho antes em 1963, mas ele morreu 7 meses depois porque não conseguiram protegê-lo de doenças. Os médicos disseram à família que seu filho tinha uma doença de imunodeficiência combinada grave. Quando tiveram filhos novamente, eles mantiveram a criança em um balão para mantê-la livre de germes, e ela pôde viver por 12 anos.
Comida, bebida, roupas, tudo foi esterilizado antes de entrar neste balão. Uma televisão e alguns brinquedos foram colocados neste balão. Ele estava até usando um capacete projetado pela NASA. Os médicos finalmente decidiram transplantar David com uma medula óssea de sua irmã, Katherine. A operação correu muito bem. Mas David, que estava fora do balão pela primeira vez, ficou doente pela primeira vez 2 dias após o transplante. Diarréia, febre, vômitos intensos e sangramento intestinal começaram. David morreu em 7 de fevereiro de 22, apenas 1984 dias depois de ter sido removido da sala estéril. Hoje, esses pacientes podem continuar suas vidas normais muito mais cedo, sem sofrer as dificuldades da Criança Balão com o transplante de medula óssea.