O que é doença muscular? Existe um tratamento? Quais são os sintomas da doença muscular?

Doença muscular é o nome dado a um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. As doenças musculares são distúrbios que geralmente ocorrem em uma idade precoce devido a mutações (interrupções) nos genes e, em alguns casos, os sintomas pioram e progridem. O que é doença muscular (distrofia)? Herança da distrofia muscular
Quais são os sintomas da doença muscular? Como a doença muscular é diagnosticada? Como as doenças musculares são tratadas? tudo nos detalhes das notícias

O que é doença muscular (distrofia)?

Na linguagem médica, as doenças musculares são chamadas de distrofia muscular. A palavra distrofia foi derivada da combinação das palavras do grego antigo dente, que significa mau, doentio, e troféu, que significa nutrição, desenvolvimento. Não há cura para distrofias musculares. Mas medicamentos e terapias podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença. Como a distrofia muscular afetará você ou seu filho depende do tipo. As condições da maioria das pessoas pioram com o tempo e algumas pessoas podem perder a capacidade de andar, falar ou cuidar de si mesmas. No entanto, isso não acontece com todos. Algumas pessoas com doenças musculares podem viver com sintomas leves por anos.

Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, e cada uma dessas distrofias pode diferir nas seguintes características:

• Genes que causam doenças,
• Músculos afetados,
• A idade em que os primeiros sintomas aparecem,
• A taxa de progressão da doença.

As distrofias musculares mais comuns podem ser listadas da seguinte forma:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD): É a forma mais comum de distrofias musculares. Afeta principalmente meninos e começa entre as idades de 3 e 5 anos.
• Distrofia muscular de Becker: É semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas os sintomas são mais leves e a idade de início é tardia. Os sintomas da doença que atinge os meninos aparecem entre 11 e 25 anos.
• Distrofia muscular miotônica: É a doença muscular mais comum em adultos. Indivíduos com distrofia miotônica têm dificuldade para soltar os músculos após a contração (como soltar as mãos após apertar as mãos). Pode afetar homens e mulheres, e os sintomas geralmente começam a aparecer na casa dos 20 anos. À medida que é transferida de pai para filho, a idade de início da doença diminui gradualmente. Possui dois tipos diferentes chamados Tipo 1 e Tipo 2.
• Distrofia muscular congênita: Começa desde o nascimento ou nos primeiros dois anos. Pode ser visto em ambos os sexos. Enquanto alguns formulários progridem lentamente, alguns formulários são mais leves.
• Distrofia muscular de cintura-membro com envolvimento de membro: É uma doença que geralmente envolve os músculos ao redor dos ombros e quadris e é observada no final da infância ou início dos 20 anos.
• Distrofia muscular fasioscapulohumeral: Ela afeta os músculos faciais, ombros e braços. Pode afetar pessoas de todas as idades, desde adolescentes a adultos. Geralmente progride lentamente.
• Distrofia muscular distal: Afeta os músculos dos braços, pernas, mãos e pés. Geralmente é observada entre as idades de 40 e 60 anos.
• Distrofia muscular oculofaríngea: Geralmente começa nos anos 40 ou 50. Causa fraqueza nos músculos da face, pescoço e ombros, queda das pálpebras (ptose), seguida de dificuldade em engolir (dificuldade em engolir).
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Geralmente afeta homens, geralmente começando por volta dos 10 anos de idade. Causa problemas cardíacos juntamente com fraqueza muscular.

Herança da distrofia muscular

A distrofia muscular pode ser hereditária ou causada por uma mutação em um dos genes. Esta é uma condição rara. Mutações que causam distrofia muscular são observadas em genes que codificam proteínas que mantêm os músculos saudáveis ​​e fortes. Por exemplo, aqueles com distrofias musculares de Duchenne ou Becker são subproduzidos, uma proteína chamada distrofina que fortalece os músculos e protege contra lesões.

Os tipos de distrofias musculares observados apenas em homens são transportados no cromossomo X (sexo). Os tipos observados em mulheres e homens são carregados nos cromossomos sem cromossomos sexuais.

Quais são os sintomas da doença muscular?

Na maioria das distrofias musculares, os sintomas começam a aparecer na infância ou adolescência. Em geral, os sintomas podem ser listados da seguinte forma:

• Caindo frequentemente
• Tendo músculos fracos,
• Cãibras musculares
• Dificuldade para subir, subir escadas, correr ou pular,
• Andando na ponta dos pés
• Ter a coluna vertebral curvada (escoliose)
• Pálpebras caídas
• Problemas cardíacos
• Dificuldade para respirar ou engolir,
• Problemas de visão,
• Fraqueza nos músculos faciais.

Como a doença muscular é diagnosticada?

O médico especialista primeiro realiza um exame físico para diagnosticar a distrofia muscular. Ele então recebe do paciente um histórico médico detalhado de sua família. Muitos testes podem ser solicitados no diagnóstico de distrofias musculares. Alguns deles podem ser listados a seguir;

• Eletromiografia ou EMG: Agulhas pequenas, chamadas eletrodos, são colocadas em diferentes partes do corpo e o paciente é solicitado a alongar ou relaxar suavemente os músculos. Eletrodos são conectados por fios a uma máquina que mede a atividade elétrica.
• Biópsia muscular: Um pequeno pedaço de tecido muscular é removido com uma agulha. Esta peça é examinada em um laboratório para determinar quais proteínas estão faltando ou danificadas. Este teste pode mostrar o tipo de distrofia muscular.
• Força muscular, reflexos e testes de coordenação: Esses testes ajudam os médicos a descartar outras doenças relacionadas ao sistema nervoso.
• Eletrocardiograma ou EKG: Ele mede os sinais elétricos do coração e determina a velocidade com que o coração está batendo e se ele tem um ritmo saudável.
• Outras técnicas de imagem: Para o diagnóstico de doenças musculares, métodos de imagem como ressonância magnética e ultrassom podem ser usados ​​para mostrar a qualidade e a quantidade de músculo no corpo.
• Teste de sangue: Os médicos também podem solicitar uma amostra de sangue para procurar genes que causam distrofia muscular. Os testes genéticos são importantes não só para ajudar no diagnóstico dessa doença, mas também para pessoas que planejam constituir família, com histórico da doença. Conversar sobre o que significam os resultados dos testes genéticos com o médico especialista ou conselheiro genético é muito importante para a saúde das crianças que vão nascer.

Como tratar doenças musculares?

Atualmente, não há cura para as distrofias musculares. Porém, o tratamento da distrofia muscular apresenta opções que podem melhorar os sintomas e aumentar a qualidade de vida do paciente. Alguns métodos de tratamento que aumentam a qualidade de vida do paciente com distrofias musculares são os seguintes;

• Fisioterapia:  Diferentes exercícios são usados ​​para manter os músculos fortes e flexíveis.
• Terapia de fala: Pacientes com língua e músculos faciais fracos podem aprender maneiras mais fáceis de falar com a ajuda da terapia da fala.
• Terapia respiratória: Em pacientes que apresentam dificuldade para respirar devido à fraqueza muscular, são mostradas formas de facilitar a respiração ou usar aparelhos de suporte respiratório.
• Tratamentos cirúrgicos: Os tratamentos cirúrgicos podem ser usados ​​para reduzir as complicações da distrofia muscular, como problemas cardíacos ou dificuldade em engolir.

Os tratamentos com medicamentos também podem ajudar a aliviar os sintomas causados ​​por doenças musculares. Alguns medicamentos usados ​​no tratamento de doenças musculares são;

• Se você gostar: Distrofia muscular de duchenne É um dos medicamentos aprovados para tratamento. É uma droga injetável que ajuda a tratar uma mutação específica do gene que causa a DMD nos indivíduos. A droga, que supostamente aumenta a produção de distrofia que melhora a função muscular, é eficaz em 1% dos casos.
• Medicamentos anticonvulsivantes (antiepilépticos): Reduz os espasmos musculares.
• Medicamentos para pressão arterial: Isso ajuda com problemas cardíacos.
• Medicamentos que suprimem o sistema imunológico do corpo: As drogas desse grupo podem retardar o dano às células musculares.
• Esteróides como prednisona e defkazacort: Ele retarda o dano muscular e pode ajudar o paciente a respirar melhor. Eles podem causar efeitos colaterais graves, como ossos fracos e alto risco de infecção.
• Creatina: A creatina, uma substância química normalmente encontrada no corpo, pode ajudar a fornecer energia aos músculos e aumentar a força muscular em alguns pacientes.